什么是威廉姆斯综合症 对于威廉姆斯综合症的简介

什么是威廉姆斯综合症 对于威廉姆斯综合症的简介

威廉姆斯综合症由第七号染色体缺失两对基因造成。

拥有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善。

婴儿高钙血症(IHC)的儿童通常表现出行为和教育问题的威廉姆斯综合征患儿。因此，在描述的疾病，他们将属于一个类。

在他们的血液中钙的含量从婴儿高钙血症的痛苦是非常高的，在各方面发育迟缓。

身体特征

在幼儿及刚出生的婴儿中，从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症。

1、吸吮有困难，导致喂食困难。

2、血液中钙含量高。

3、嗜睡。

4、身体发育迟缓。

5、斜视。

另外，所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis),这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。

也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童(以下简称威廉儿童)普遍的面部特征，这些特征被称为“小精灵特征”。

他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿，牙缝很大。

威廉姆斯综合症语言交流

在学前期，威廉儿童的语言发展也许比较缓慢，然而在学龄期，他们通常显得表达能力很强，掌握很大的词汇量，能用复杂的词组并善于引用，给人留下深刻的印象。

在与人交往之初，这一点也许会使陌生人感到可亲可爱，并给他们留一种友好的印象。

不幸的是，威廉儿童的谈吐中有一种过于追求华丽辞藻的倾向，因而别人认为他们是为了吸引他人的注意力，或是无聊。

另外，威廉儿童还偏好使用过于复杂的语言，与他们实际要表达的意思并不相符，这在某种情况下会给他们自己造成更大的困难。

威廉姆斯综合症阅读写作

威廉儿童拥有很好的口语能力，其中包括对声音和词语有很好的记忆力以及很好的声音顺序技巧。

利用这些优势教导他们阅读很可能比用视觉引导更有效，把有关他们自己兴趣或嗜好的书介绍给他们，也可以鼓励他们发展阅读兴趣。

写作将会是一个缓慢的过程，因为它需要良好的精细动作技巧。同样，利用孩子的爱好也是促进兴趣的有效方法必须(如，描蓦那些能吸引孩子兴趣的事物的词语)。

要说明的是，这个方法必须有控制的使用，才是适当的做法。使用这种方法并不是让孩子只在牵涉到他们特殊兴趣的时候才有反应，而是使一项有意义有练习更容易进行。

从外表看，威廉儿童可能会显得智能良好，从而掩盖了他们适应环境的真实能力(这种能力常常是有限的)。孩子也许会觉得周围环境的变化很可怕。如果某一常规被打破，面对新情况的预想会使孩子感到不安。这种不安可能导致焦虑，并以不同方式显示出来。

孩子或会变得漠然、或是充满攻击性、或是敏感、或者出现睡眠问题、抓伤自己或产生单调重复的动作，如摇摆或磨擦。如果出现了这些现象，就必须找出原因。可能解决问题所需要的只是对新情况的一些解释，这些解释有助于孩子了解在新情况下应该怎么表现才适合。

父母及看护者应当记住，孩子小时候做出的一些可接受的行为(如拥抱和亲吻陌生人)，在孩子长大了以后就是不可接受了。

孩子们需要消除对他们自己的行为的不安，并且需要了解某种情况可能引起的真实结果。

另一个要点是给孩子持续的反馈，这样孩子就能学会期待别人的反应。这种反应是语言或行为的直接结果，得到这种反应还会增强孩子判断其行为是否合适的能力。

一定要记住，每个孩子都有自己的独特之处。创造能发挥这些长处的练习，有助于孩子完成有一定要求有任务，并取得成功，同样也使父母看护者能发现孩子原来隐藏的能力。

可以发挥孩子的口语表达能力可以进行有指导的谈话，这些指导如果是写出来的则不易被孩子清楚地理解。

威症孩子往往在音乐方面有着特别的天赋。

如果在教他们学习某种技能时——比方说，记住穿衣服的顺序——辅以歌曲或节奏，可以提高教学效率。

有些孩子还表现出另外一种特别的能力，那就是他们的面容、路线、过去的事情以及歌曲有着精确，甚至近乎刻板的记忆

廉姆斯综合征是一种罕见疾病，据估计每一万人中可能有一名患者，其病因是遗传性的，即染色体微缺失。

主要的影响有三方面，即心血管异常(典型者为主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常。

其中心血管的异常，有可能需要手术治疗，也是最主要的影响患者寿命的因素。

很多病人会有典型的面部特征，即“小精灵貌”，但医生诊断可不是仅根据这个，而是要全面分析。

诊断主要分析两方面的内容，一是前面讲到的心血管、发育、行为心理、面容等的特点，二是遗传诊断。

因为这种疾病是由染色体微缺失引起的，关于染色体一词，可能读过高中的人一听就明白，我在此就不赘述了。遗传诊断主要就是做一个检测，看看染色体有没有少一小部分。

廉姆斯综合征是不能治愈的，但通过心血管手术等医疗帮助使得患者获得良好的寿命和生活质量的希望还是非常大的。

好多生育了威廉综合征的夫妻非常紧张，怕再生育又是威廉综合征，但实际上，不用太恐慌。因为威廉综合征虽是遗传性疾病，但通常并不是父母遗传的。

所以，不建议对再生育的胎儿进行羊水穿刺检查，因为胎儿是威廉综合征的概率远小于羊水穿刺导致流产或其他胎儿损伤的可能性。