地贫是什么

地贫是什么

1地贫是什么

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。

属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。

也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。

静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

2为什么会得地贫

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。

成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

β地中海贫血是常染色体显性遗传。

β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。

如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子(重型)，如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子(轻型)。

3地贫可以预防吗

1、开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义，采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表，成长与正常人无异。

3、维他命之补充同平常人，因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

4地贫如何护理

1、注意休息，避免剧烈活动和重体力劳动，是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。

2、并发胃病服用抗酸时，进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。

3、树立战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定时到医院复查。

4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。

如果缺乏维生素C、叶绿素等物质，同样会影响铁质的吸收，故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。

有助于治疗贫血的食物有：橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等。这也是常见的地中海贫血的护理要点。

5、加强安全防护，贫血病人尤其是严重贫血者，易发生晕厥，导致摔倒和跌伤，所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要过猛，避免登高，家人应在这些方面给予关心和协助，防止发生意外。

地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。这同样属于地中海贫血的护理要点。

5地中海贫血食疗保健

地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。

反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

忌喝茶

因为茶中含有鞣酸，饮后易形成不溶性鞣酸铁，从而阻碍铁的吸收。

其次，牛奶及一些中和胃酸的药物会阻碍铁质的吸收，所以尽量不要和含铁的食物一起食用。

忌碱性食物

人体内的碱性环境不利于铁质的吸收，胃酸缺乏也会影响食物中铁的游离和转化，故贫血患者应尽量少食碱性食物，这类食物有碱性馒头、荞麦面、高粱面等。

限制食盐

若贫血患者出现水肿，必须限制食盐的摄入量，可采取低盐的摄入量。

每天的食盐量应控制在5～8克，最多不能超过10克。