胱氨酸贮积症有什么临床表现

胱氨酸贮积症有什么临床表现

胱氨酸贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，临床上根据患者的发病年龄、病情的严重程度及主要受累器官不同分为三种类型:婴儿型、青少年型和眼病或非肾病型，其中婴儿型病情最重也最常见。

1、婴儿型也称早发型、经典型或肾病型最常见。

患者出生时正常，6-9个月时出现生长缓慢，频繁呕吐（晨起时多见）食欲差、喂养困难加之自肾脏丢失大量营养物质，常导致营养不良，难以存活。

肾小管范可尼综合征最早可在生后6个月出现，表现为多尿、烦渴、脱水、低氯性酸中毒等。

1岁左右出现低磷性佝偻病表现，血清碱性磷酸酶升高骨骼畸形、出牙延迟、独立行走时间延迟、行走时腿痛，低钙血症还会引起惊厥或手足搐溺，严重时可影响心脏传导系统功能。偶尔出现低镁血症或低钠血症。

大约10岁左右肾小球功能逐渐恶化，出现大量蛋白尿、颗粒管型和镜下血尿，血肌酐升高、肾衰竭。

此外患者还可能出现轻微面容异常、畏光（10岁左右）甲状腺功能减退（10岁左右）良性高血压、出汗障碍、骨龄落后、青春期延迟1-2年、男性原发性性功能减退、男性不育等症状。

如不经治疗或肾脏移植，多数早发型患者在10-20岁左右死亡；

2、青少年型：也称中间型。多在青春期起病，肾脏和眼部改变与早发型类似，但症状出现晚而且相对较轻。

有些患者虽然不出现明显佝偻病、生长迟缓、电解质紊乱、畏光等症状，终末期肾病通常都会在15-25岁之间出现；

3、眼型：也称非肾病型。

仅表现为畏光，无肾脏损害。