无创产前基因检测技术获重大突破

无创产前基因检测技术获重大突破

今后，准妈妈们可以不再忍受痛苦进行“唐氏综合征”筛查了。

武汉华大基因科技有限公司日前研发出无创产前基因检测技术，利用基因诊断，准确安全地检测出胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险。

这项技术是通过采集怀孕12周－24周的孕妇静脉血，从中提取游离dna，采用新一代高通量测序技术，然后通过序列比对将这些dna片段精确定位到每个染色体上，从而检验出胎儿是否存在患病的风险。

目前，无创产前基因检测技术已通过湖北省卫生厅的专家论证会。

专家组认为，无创产前基因检测技术成熟、领先，具有不痛苦、准确度高的特点，可以避免目前唐氏筛查技术存在的缺陷。

唐氏综合征在我国俗称先天性痴呆。此前，运用传统医疗技术，对孕妇进行唐氏综合征筛查只能通过血清学筛查或羊水穿刺诊断。此种筛查方法准确度有限，而且，会给孕妇带来一定比例的流产风险。

无创产前基因检测技术已在湖北省武汉市、十堰市推广，孕妇仅需挂号咨询医师以后，抽取5毫升孕妇静脉血，通过基因测序及生物信息分析，即可进行检测。

华大基因助理院长杨爽透露，华大基因已在全国完成了四万多例无创产前基因检测样本，检测出近400名“唐宝宝”。

截至目前，检测准确率为99%。