血卟啉病是怎么回事？

血卟啉病是怎么回事？

血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱卟啉前体或叶啉在体内聚积所致常有遗传因素临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等卟啉主要在红骨髓和肝内合成根据卟啉代谢紊乱出现的部位分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类前者较少见属儿科学范围 肝性血卟啉的临床表现可分为:

(1)急性间歇型以腹痛、神经精神症状为主要表现临床较多见

(2)迟发性皮肤型卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光破坏皮肤表皮细胞溶酶体因而产生皮肤蹭、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着

(3)混合型兼有前二型症状

(4)遗传性粪卟琳型有家族史临床特点是粪便中排出粪卟啉Ⅲ增多而无症状但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状个别可有光感性皮肤损害的表现 病的病因尚未完全明了根据卟啉的病理生理当血红素生成障碍失去负反馈作用就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用阻遇物或操纵基因发生突变失去正常的抑制使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加酶的缺陷如尿卟啉原Ⅲ辅合成酶缺乏卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原I以致产生多量的型异构体或尿卟啉原I合成酶缺乏卟胆原不能转变为尿卟啉原等均可产生多量的卟啉和卟啉前体而导致本病 病诊断依据为临床症群(皮肤症群、腹部症群及神经精神症群)实验室检查大秀中出现大量尿卟啉及粪卟啉间歇性急性型还可有肝功能损害卟胆原测验阳性 病无特殊治疗方法一般采用对症处理支持疗法急性发作时常有低钠、低氧低镁血症由呕吐而致失水亦可因抗利尿激素分泌过多等因此补充调整水盐电解质非常重要由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸