什么是庞贝病

什么是庞贝病

庞贝病是基因突变造成的先天性疾病，又称为糖原贮积病II型。主要是因为葡萄糖苷酶异常，无法代谢糖原，造成糖原贮积，使得血液中的血糖升高，但糖原不能被利用，组织缺乏能量。

导致患儿出现四肢无力的症状，会出现肌肉肥大、心肌肥大等症状。

大部分患儿在出生后的6个月内会死亡，小部分患儿可以存活，但因为缺乏能量，造成呼吸衰竭、呼吸困难，在日后的生长发育过程中会夭折。

因此孕妇在怀孕过程中，需注意基因筛查，如果发现存在庞贝病的基因突变，需尽早进行干预，可以进行流产、引产，避免生产出畸形或者病态的患儿。