法乐四联症简介

法乐四联症简介

症状及表现

(一)症状主要是自幼出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更甚，伴有杵状指(趾)和红细胞增多。

病孩易感乏力，劳累后的呼吸困难与乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于严重的缺氧而引起昏厥发作，甚至有癫痫抽搐。

其它并发症尚有心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染等。如不治疗，体力活动大受限制，且不易成长。

(二)体征可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指(趾)。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。

此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄的程度呈反比例，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。

其与单纯性肺动脉口狭窄杂音的其它不同处尚有历时较短，高峰较早，吸入亚硝酸异戊酯后减轻而非增强，出现震颤的机会少等。

肺动脉口狭窄严重者此杂音几消失而可出现连续性杂音，为支气管血管与肺血管间的侧支循环或合并的未闭动脉导管所引起。

非典型的法洛氏四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。

肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音(由主动脉瓣区第二心音传导过来)。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。

检查与诊断

(一)X线检查肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木鞋状(有如横置的长方形)。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。

(二)心电图检查心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

(三)超声心动图检查见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。

超声造影法还可显示右心室到主动脉的右至左分流。

(四)选择性心血管造影或64排CT造影，通过右心导管向右心室注射造影剂，可见主动脉与肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄属瓣膜型、漏斗部型或肺动脉型，此外还有可能见到造影剂经心室间隔缺损进入左心室。

(五)血常规检查红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞压积均显著增高。

(六)磁共振电脑断层显像显示扩大的升主动脉骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄。

(七)心脏导管检查右心导管检查可有下列发现：

1、肺动脉口狭窄引起的右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态，可帮助判定狭窄的类型。

2、心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损。

3、动脉血氧饱和度降低至89%以下，说明有右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血氧含量高于右心房。

4、心室间隔缺损较大而主动脉右位较明显的病人，主动脉、左心室与右心室的收缩压相等。

(八)选择性指示剂稀释曲线测定通过右心导管分别向右心房、右心室和肺动脉注射指示剂(染料或维生素C等)，在周围动脉记录指示剂稀释曲线(用耳血氧计或铂电极系统等)，可见在右心室及其上游心腔注入指示剂时记录到出现时间短、曲线降支呈双峰的右至左分流曲线，而在肺总动脉及其下游注入指示剂时则记录到正常曲线，从而定出右至左分流的部位。

治疗方法

1、手术指征和手术时机

多数法乐氏四联征病例出生时体循环血氧饱和度满意无需治疗，但低血氧逐步进展，当体循环血氧饱和度降至75-80%时必须手术干预。

缺氧发作的出现通常认为是手术指征。

法乐氏四联征首选一期根治手术，一般典型的四联症患者，即使病情严重、不论年龄如何多数中心推荐一期根治。

近年来一期根治趋于小龄化，这一方面是由于外科技术的进步，更主要的是对法乐氏四联征病理生理的深入理解。

早期手术有利于保护左右心室的功能，促进肺动脉特别周围肺动脉的发育和生长，减少慢性缺氧对心脏、神经系统等脏器的损害，促进器官的正常的生长和发育，此外还可以避免和减少术前因缺氧发作，术后晚期因室性心律失常而猝死。

基于以上认识，对于有症状的小婴儿或新生儿均可手术，对于无特殊手术指征时的病例，择期手术1-2岁，也可以在3-6个月完成。

经典的法乐氏四联征根治术要求肺动脉和左心室发育为正常的60%以上，McGoon比值≥1.2(正常≥2)，肺动脉指数(Nakataindex)≥150mm2/m2(正常≥330mm2/m2)，左心室舒张末期容积指数在30ml/m2(正常55ml/m2)，一些研究表明，上述指标并非根治术的绝对禁忌症，Hennein等1995年报道30例法乐氏四联征的新生儿，不考虑左心室发育和肺动脉发育情况实施根治术，均获得了满意的效果。

但手术适应症放宽到什么程度还根据每个心脏中心的技术力量和设备条件以及医师的经验而定。

对于右心室流出道狭窄严重且肺动脉远端严重发育不良，或肺动脉缺失伴有较大的体肺侧支，以及婴儿冠状动脉畸形难以施行右心室流出道补片扩大，也不宜行心外管道或一个伴心室矫治者应先做姑息手术，其目的是建立体-肺动脉分流，增加肺动脉血流，待肺动脉发育改善后做二期根治术。

2、手术方法

2.1姑息手术：其目的是增加肺部血流，消除和改善紫绀等症状，扩大肺血管床，促进肺血管发育，为根治术做准备。

由于一期根治手术适应症的放宽，姑息手术目前仅用于肺动脉发育极差，以及伴有其他严重心内畸形不适合一期根治的患者。

经典或改良的Blalock-Taussig(B-T)分流最为普遍，而Waterson吻合(升主动脉-右肺动脉)和Potts吻合(降主动脉-左肺动脉)由于较难控制血流，拆除困难和肺动脉扭曲等缺点，目前已基本废除。

B-T分流可以在任何年龄和任何大小肺动脉上进行，但由于新生儿锁骨下动脉细小，多数医师更愿意在新生儿期应用改良的B-T分流术，由于具有较低的分流失败率及极好的减状性能，改良B-T分流效果极佳。

治疗效果：

法乐氏四联症的矫治术的死亡率现在仍在不断下降。直视矫治术的结果已令人满意。

多数报道显示法乐氏四联症矫治术的早期死亡率为1-5%。

许多系列报道提示由于手术技术的改进，尤其是避免切除过度右心室流出道肌束，心肺转流技术和术后监护的提高，1岁以内行法乐氏四联症根治术并不影响早期结果。

早期主要死亡原因：左心室发育不良，两侧肺动脉或周围肺动脉发育不良，一侧肺动脉缺如，肺动脉闭锁，肺动脉缺如以及合并完全性心内膜垫缺损。

远期效果良好，Kirklin等一组814例完全根治病例的1月、1年、5年、20年的生存率93%、92%、92%、87%。

后期死亡的危险因素：较大根治年龄，术前严重的左心室退化;长期右心室高压超过60mmHg，远期高发的心律失常，尤其是室性心律失常。

最常见的再次手术指征为与右心室流出道相关的长期并发症，如严重的肺动脉返流、残余流出道梗阻和管道失功等。

由于法乐氏四联症对术后残余分流耐受性差，当肺循环-体循环流量比大于1.5时建议再次关闭残余室间隔缺损。

总之对于单纯的法乐氏四联症矫治术的手术时机的把握，手术技术的掌握已渐成熟，即对有症状的应在新生儿和小婴儿时期进行根治手术，无症状者尽早手术，可择期1-2岁手术。

婴幼儿手术经右心房经路代替右心室经路。在手术中尽量减少右心室的损伤，避免肺动脉瓣的返流，同时减少右心室术后持续的高压。如何提高复杂法乐氏四联症的治疗效果是今后努力的方向。