卷发综合征特殊面容图片

卷发综合征特殊面容图片

卷发综合征患者鼻梁扁平，面部较正常人更短更宽，下颌宽厚、颊部下沉，右侧脸颊更为明显，并且在脖子部位堆积，同时头发颜色灰白变浅、质脆易断。

卷发综合征多于生后2-3个月发病，表现为严重的进行性智力发育落后、顽固性癫痫等。

出现特殊面容及毛发异常，面容呈短宽面颊，鼻梁低，头发颜色浅、质脆易断。

同时肌张力减退、关节韧带松弛，泌尿系统畸形如肾、输尿管积水或膀胱憩室，腹股沟疝、滑动性食管裂孔疝等。其他表现有体温不升、喂养困难、生长落后等。

卷发综合征主要是铜酶活性降低所致。

卷发综合征主要依赖铜剂补充。

由于卷发综合征患者肠道铜吸收障碍，口服铜剂无效，需前往医院在医生指导下皮下注射硫酸铜、组氨酸铜、氯化亚铜等药物，监测血清铜离子浓度及铜蓝蛋白水平，保持血清铜浓度在正常范围内，终身治疗，早期诊断及治疗可明显改善预后。