新生儿48项遗传代谢病包括哪些病

新生儿48项遗传代谢病包括哪些病

遗传代谢病主要是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病，可根据受累代谢物质、异常代谢物质来分类。

1、氨基酸代谢病：包括苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、蛋氨酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症等；

2、有机酸代谢病：包括甲基丙二酸血症、异戊酸血症、丙酸血症、戊二酸血症等；

3、脂肪酸代谢病：如肾上腺脑白质营养不良、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼–皮克病、Gaucher病、Tay-Sachs病等；

4、糖代谢遗传病：包括半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、糖原贮积症、黏多糖贮积症等；

5、核酸代谢遗传病：例如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷病、着色性干皮病等。

1、小分子病：主要包括有机酸尿症、脂肪酸氧化缺陷、糖代谢障碍、核酸代谢障碍、嘌呤代谢障碍、金属代谢障碍等；

2、细胞器病：包括溶酶体贮积病、黏多糖病、过氧化物酶体病、线粒体病等。