PKU是什么病

PKU是什么病

PKU，即苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物的一种先天性代谢疾病。

苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现大多正常，如不治疗，3〜6个月时患儿开始对周围的环境失去兴趣，1岁时智力发育明显迟缓，表现出中枢神经受损的症状，如智力低下、表情痴呆、易怒、焦躁不安、行为怪异、癫痫发作，常常具有破坏性。

此外，由于患儿体内一部分多余的苯丙氨酸及其代谢产物经汗液和尿液排出，会使其身上出现如老鼠尿味一般的异常臭味。苯丙酮尿症可以通过新生儿疾病筛查来进行早期诊断和治疗，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，治疗以饮食疗法为主，主要是低苯丙氨酸饮食。患儿开始治疗的年龄越小，效果越好。