染色体异常

染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为：

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病21三体综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。

预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。在临床上表现为，试管婴儿胚停或发育不全，易出现自然流产的等症状，所以我们会选择供卵试管婴儿，以便生产出正常的宝宝。