猫叫综合征是什么遗传病类型

猫叫综合征是什么遗传病类型

猫叫综合征即小儿猫叫综合征，属于一种染色体类型的遗传病，并且发病后没有特殊的治疗方法，只能通过智力训练、康复训练等缓解症状，从而延长生命。

小儿猫叫综合征为较常见的常染色体结构畸变疾病，是由于第5号染色体短臂缺失引起，因此又称为5号染色体短臂缺失综合征，主要是由于出生后出现像猫一样的叫声而得名。如果女性在怀孕期间接触放射线，出现基因突变或染色体畸变，就有可能会引起小儿猫叫综合征，患儿发病后，除了出现在哭闹时声音像猫一样的叫声，还会出现头部畸形，如小头、眼距宽、下颌小、牙齿错位咬合等症状，同时会伴有骨骼畸形、心脏畸形，以及严重智力障碍、发育迟缓、运动发育落后、语言发育落后等。另外部分患儿无猫叫样哭声，但在出生后不久会出现呼吸困难，包括吸气时喉鸣。大多数患儿只能活到儿童期，只有极少部分患儿可以活到成年。

如果怀疑出现了小儿猫叫综合征，建议及时到儿科就诊，通过X线检查、心脏彩超检查等明确诊断。通常小儿猫叫综合征的患儿，没有特殊的治疗方法，只能对症处理，如缺氧的情况下，可以遵医嘱进行吸氧治疗，同时进行康复训练，尽量延长患儿的生命周期。